Loạn trương lực cổ.

Tuy nhiên, loạn trương lực cổ và vẹo cổ co thắt không được dùng thay thế cho nhau: loạn trương lực cổ là thuật ngữ thích hợp hơn khi để cập tới loạn trương lực khu trú vô căn ở vùng cổ. Vẹo cổ co thắt hiện tại được xem như là một thế của loạn trương lực cổ. Loạn trương lực cổ được phân ra là bốn thể loại dựa vào hưởng chính của tư thế đầu:

   - Cổ xoay (torticollis): xoay đầu bất thường sang phải hoặc sang trái trên mặt phẳng ngang.

   - Cổ nghiêng (laterocollis): đầu nghiêng về vai phải hoặc vai trái.

   - Cổ gập trước (antecollis): đầu bị kéo ra trước với cố gập.

   - Cổ ngửa sau (retrocollis): đầu bị kéo ra sau với cổ ngửa quá mức.

ĐẶC ĐIỂM

Loạn trương lực cổ thường gặp ở nữ nhiều hơn một ít với tỉ lệ nam/nữ là 1:1,2 (Kessler và cs., 1999). Khởi phát thường âm thầm mặc dù một số bệnh nhân có khởi phát đột ngột. Loạn trương lực cổ có thể xuất hiện ở tất cả các độ tuổi nhưng định khởi phát là 41 tuổi (Kessler và cs, 1999). Loạn trương lực cổ vô cần thưởng tiến triển nặng trong 5 năm đầu, sau đó hưởng đến bình nguyên và duy trì tình trạng suốt đời. Mặc dù đôi khi có thoái lui bệnh vốn hiếm xảy ra, loạn trương lực thường tái phát sau đó. Loạn trương lực cổ có thể là một biểu hiện của loạn trương lực lan rộng hơn, trong đó loạn trương lực có thể lan đến các vùng lân cận như mặt và cánh tay. Khi loạn trương lực ảnh hưởng đến vài vùng liền kề nhau thì gọi là loạn trương lực đoạn (segmental dystonia). Khi nó ảnh hưởng đến nhiều vùng cơ thể nhưng không liền kề nhau, ví dụ như là cổ và chân, thì được gọi là loạn trương lực nhiều ổ (multifocal dystonia) và khi ảnh hưởng đến phần lớn các vùng cơ thể thì được gọi là loạn trương lực toàn thể (generalized dystonia).

Đặc trưng của loạn trương lực có là triệu chứng giảm nhất thời với mẹo cảm giác (sensory trick), còn gọi là geste antagoniste. Một thế mẹo cảm giác thường gặp là đặt nhẹ bàn tay lên gò má. Điều này giúp đầu xoay về tư thể bình thường. Tựa đầu vào gối khi lái xe hoặc khi xem ti vi là những ví dụ khác của mẹo cảm giác. Bệnh nhân có thể cải thiện tạm thời triệu chứng loạn trương lực vào buổi sáng sau khi ngủ dậy, điều này được gọi là hiệu ứng "trăng mật (Truong và cs., 1991). Sự căng thẳng có thể làm nặng triệu chứng. Đau có thì thường gặp và được ghi nhận 70 - 80% bệnh nhân (Van Zandijcke, 1995). Loạn trương lực cổ thường gây ra tàn phê và hình như làm nặng nhanh và gây đau ở bệnh nhân thoái hóa đĩa đệm cổ.

CHẨN ĐOÁN

Thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa thần kinh có kinh nghiệm với nhóm bệnh lý này: thăm khám các cặp cơ đồng vận và đối vận cho phép so sánh hoạt tính toàn bộ, trong đó các cơ tăng hoạt tính nhất là cơ gây ra tư thế loạn trương lực cổ.

Xét nghiệm điện cơ: Điện cơ ký đa kênh có thể giúp phát hiện các cơ bị ảnh hưởng gây bất thường tư thế. Bằng chứng của các chuỗi hoạt động điện kéo dài được phát hiện bởi điện cơ và tương quan với các cơ bị ảnh hưởng sẽ giúp cho chẩn đoán loạn trương lực cổ.

Đầu thế kỷ XX, loạn trương lực cổ được xem là có nguồn gốc tâm lý, nhưng ngày nay hội chứng này được chấp nhận là có nguyên nhân thực thể. Nhiều trường hợp loạn trương lực cổ là dụng di truyền, ví dụ như vị trí gen DYT7. Tuy nhiên, phần lớn bệnh loạn trương lực di truyền có biểu hiện lâm sàng đa dạng và có thể ảnh hưởng đến các vùng khác nhau như co thắt mi mắt, loạn trương lực chi và loạn trương lực cổ.

ĐIỀU TRỊ

Tiêm botulinum toxin A (BoNT) vào cơ được xem là chọn lựa hàng đầu cho điều trị loạn trương lực cổ. Cả hai BoNT loại huyết thanh A (BoNT-A) (anabotulinumtoxinA, abobotulinumtoxinA, incobotulinumtoxinA cũ và mới) và loại huyết thanh B (BoNT-B) (rimabotulinumtoxinB) đều đã được sử dụng. Các thuốc antichonergic như trihexyphenidyl (Artane) và benztropine (Cogentin) có một vài hiệu quả đối với bệnh và được dùng kèm với BoTN trong những trường hợp nặng Các thuốc khác bao gồm benzodiazepines như diazepam (Valium) hay lorazepam (Ativan), và thuốc chống trầm cảm ba vòng như amitriptyline (Elavil) và nortriptyline (Patelor) thì có hiệu lực yếu và tính hữu ích kém.

BoNT liệu pháp được chỉ định cho tất cả các thể loạn trương lực cổ. Điều trị BoNT nên bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt vì nếu điều trị muộn người bệnh thường có những thay đổi thứ phát ở các cơ bị co cứng, mô liên kết, mô xương và đĩa đệm cột sống cổ.

Hình ảnh giải phẫu vùng cổ (nguồn sách của tác giả Frank H. Netter)

Hình ảnh người bệnh được chẩn đoán và điều trị Loạn trương lực cổ cho kết quả tốt sau điều trị 04 ngày.

Hình ảnh cung cấp đã được sự chấp thuận của người bệnh.

khamthankinh.vn