Tiếp cận run ở trẻ em như nào?

Run là một trong những rối loạn vận động ít được nghiên cứu nhất ở trẻ em. Việc đánh giá gặp nhiều thách thức do có nhiều chứng bệnh bắt chước run (rối loạn rung lắc khác) hoặc các rối loạn vận động khác thường đồng xuất hiện ở trẻ nhỏ. Việc xác định đúng chứng run sẽ giúp tìm ra phương pháp điều trị thích hợp và đôi khi có thể chữa khỏi hoàn toàn.

Phân biệt chứng run với các biểu hiện bắt chước: Tài liệu nhấn mạnh "không phải mọi biểu hiện rung lắc đều là run". Bài báo cung cấp các manh mối để phân biệt run với các tình trạng khác như: co giật, rung giật cơ (myoclonus), rùng mình (shivering), chứng gợn sóng cơ (myokymia), rùng mình ở trẻ em (shuddering), tics, chứng ngồi không yên (akathisia), hành vi rập khuôn, và chứng rung giật cơ giấc ngủ sơ sinh lành tính.

1. Phân loại chứng run ở trẻ em.

- Phổ biến nhất là phân loại dựa trên các nghiệm pháp kích hoạt: chia thành run khi nghỉ (rest tremor) và run khi hoạt động (action tremor). Run khi hoạt động là dạng phổ biến nhất ở trẻ em, bao gồm run tư thế, run động học đơn thuần, run chủ đích, run đẳng trường và run đặc hiệu theo nhiệm vụ.

- Phân loại theo tần số: Thấp (4-8Hz), Trung bình (7-11Hz), và Cao (>12Hz).

- Phân loại theo nguyên nhân: Run nguyên phát (vô căn) và run thứ phát (triệu chứng).

2. Các bước tiếp cận lâm sàng.

- Xác định xem biểu hiện có thực sự là run hay không.

- Phân biệt giữa run khi nghỉ hay run khi hoạt động.

- Tìm hiểu thêm các đặc điểm tiền sử và thăm khám (diễn tiến theo thời gian, tính dễ gây xao nhãng, tiền sử gia đình, phản ứng với thuốc/rượu, sự xuất hiện của chứng loạn trương lực cơ hoặc hội chứng Parkinson).

- Xem xét các nguyên nhân có thể chữa khỏi hoặc điều trị hiệu quả.

- Xác định nguyên nhân tiềm tàng (phân biệt giữa bệnh mắc phải và bệnh di truyền).

3. Các rối loạn run cụ thể ở trẻ em.

- Run vô căn (Essential Tremor - ET): Là một rối loạn run nguyên phát, xảy ra mà không kèm theo các khiếm khuyết thần kinh đáng kể nào khác. Thường liên quan đến đường dẫn truyền tiểu não - đồi thị và có tính chất gia đình. Đặc trưng là run động học (kinetic) đối xứng ở hai tay, có thể đi kèm run chủ đích (intention) và đôi khi xuất hiện ở mặt, cổ, thanh quản. Tần số run ở trẻ em thường cao hơn người lớn và giảm dần theo thời gian.

- Run do loạn trương lực cơ (Dystonic Tremor): Xảy ra ở những bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng bởi chứng loạn trương lực cơ (co thắt cơ liên tục hoặc ngắt quãng gây ra các cử động/tư thế bất thường). Thường không đều, giật cục, không đối xứng và có một "điểm triệt tiêu" (null point) đặc trưng. Việc khởi phát loạn trương lực cơ ở thời thơ ấu có xu hướng tiến triển từ khu trú sang lan tỏa.

- Run khi nghỉ kèm hội chứng Parkinson (Resting Tremor with parkinsonism): Run khi nghỉ (giảm biên độ khi vận động chủ ý) rất hiếm gặp ở trẻ em. Sự xuất hiện của dạng run này cảnh báo khả năng mắc bệnh Parkinson khởi phát ở tuổi thanh thiếu niên (Juvenile Parkinson Disease - JPD, thường do đột biến gen di truyền lặn PARK2) hoặc chứng Parkinson do thuốc (gây ra bởi các thuốc chẹn dopamine điều trị hành vi hoặc tiêu hóa).

- Run sinh lý tăng cường (Enhanced Physiologic Tremor): Là dạng run sinh lý bình thường nhưng bị tăng biên độ do các yếu tố tác động. Ở trẻ em, nguyên nhân phổ biến là tiêu thụ quá nhiều caffeine (thường qua nước ngọt), thiếu ngủ, hoặc do các thuốc giãn phế quản. Các bệnh lý như cường giáp hay u tủy thượng thận (pheochromocytoma) cũng có thể là nguyên nhân. Biểu hiện thường mang tính chất từng đợt (episodic), đặc biệt ở tuổi vị thành niên. 

- Run chức năng (Functional Tremor): Khá phổ biến ở trẻ em, thường khởi phát đột ngột và diễn tiến theo từng đợt (nếu liên tục thì sẽ có những khoảng thời gian bình thường không giải thích được). Đặc trưng bởi tính thay đổi (về tần số, biên độ, nhóm cơ và hướng). Các tính chất quan trọng để chẩn đoán bao gồm tính dễ xao nhãng (giảm hoặc ngừng run khi bị phân tâm) và tính bắt nhịp (run cuốn theo tần số của các vận động chủ ý khác).

4. Các rối loạn "không được bỏ sót" kèm theo có run.

- Rối loạn tuyến giáp (Thyroid disorders): Cả cường giáp và suy giáp đều có thể liên quan đến tình trạng rung lắc.

- Bệnh Wilson (Wilson Disease): Có thể biểu hiện bằng bất kỳ loại run nào và ở trẻ em bệnh thường khởi phát kèm theo tình trạng rối loạn chức năng gan.

- Thiếu hụt Tyrosine Hydroxylase (TH) gây Loạn trương lực cơ đáp ứng với Levodopa hoặc Hội chứng Parkinson ở trẻ sơ sinh: Dạng này thường khởi phát ở trẻ sơ sinh và có đáp ứng tốt với điều trị bằng Levodopa.

- Loạn trương lực cơ đáp ứng với Levodopa do đột biến gen GCH1: Thường biểu hiện bằng run khi nghỉ hoặc run do loạn trương lực cơ, mặc dù vẫn có thể gặp run tư thế và run động học.

- Thiếu hụt Vitamin E: Có thể đi kèm biểu hiện thất điều (ataxia), loạn trương lực cơ, bệnh lý thần kinh; triệu chứng run thường là run động học hoặc run chủ đích.

- Thiếu hụt Vitamin B12: Thường biểu hiện chủ yếu là chứng run động học và run chủ đích.

- Thiếu hụt Kẽm hoặc Magiê: Thường biểu hiện chủ yếu dưới dạng run động học và run chủ đích.

- Các tổn thương cấu trúc não (gồm đột quỵ, chấn thương, dị tật và u não): Thường biểu hiện dạng run động học, run trung não (Holmes tremor), run chủ đích hoặc run do loạn trương lực cơ.

- Bệnh Galactosemia: Có thể gây ra tình trạng thất điều, run động học và run chủ đích.

- Các hội chứng cận ung thư (Paraneoplastic Syndromes): Bao gồm các hội chứng tiểu não (gây run động học và run chủ đích biên độ lớn) và hội chứng kháng thể kháng thụ thể NMDA (thường gây ra các cơn run chậm).

- Do sử dụng thuốc và chất kích thích: Các thuốc như thuốc chẹn dopamine, Acid Valproic, SSRIs, thuốc chống động kinh, thuốc kích thích, thuốc giãn phế quản... thường gây ra tình trạng run sinh lý tăng cường, run động học và run chủ đích; riêng thuốc chẹn dopamine có thể gây run khi nghỉ và/hoặc hội chứng Parkinson.

- Viêm tiểu não do nhiễm trùng: Thường do virus Varicella-Zoster (VZV) gây ra, phần lớn biểu hiện là run động học và run chủ đích.

- U tủy thượng thận (Pheochromocytoma): Thường biểu hiện lâm sàng dưới dạng run sinh lý tăng cường.

- Bệnh Glutaric Acidemia tuýp I: Bệnh có thể gây tật não to (macrocephaly); việc phát hiện và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa tổn thương não nghiêm trọng.

- Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy - SMA): Hiện đã có các phương pháp điều trị mới và chứng run tay có thể là triệu chứng khởi phát đầu tiên của bệnh.

Sơ đồ các bước tiếp cận chẩn đoán run.

Nguồn tham khảo >>>

Clinical approach to tremor in children

ktk@vn